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MEDICAMENTOS EN ESPAÑA

Efanesoctocog alfa y etranacogén dezaparvovec en hemofilia

Aspectos fisiopatológicos

Entre los trastornos hereditarios de la coagulación o coagulopatías con génitas, la hemofilia (palabra deriva da del griego hemo –sangre–, philos –amado o amigo–, y el sufijo ia – cualidad–), y más correctamente, las hemofilias , es el más conocido popu larmente, pero no el más prevalente de entre ellos. A grandes rasgos, se puede definir la hemofilia como un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia de la actividad del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación, como resultado de mutaciones de los genes de dichos factores. La hemofilia A (clásica o común) representa el tipo más prevalente de hemofilia y se caracteriza por el dé ficit del factor VIII de la coagulación o un defecto en su actividad procoa gulante. Por su parte, la hemofilia B , también llamada enfermedad de Christmas , es el tipo menos frecuen te de hemofilia y viene determinado por un déficit de factor IX o un de fecto en su actividad procoagulante. Ambos factores sanguíneos están implicados en la fase de amplifica ción de la cascada de la coagulación ( Figura 1 ). En última instancia, la deficiencia de factor VIII o IX en los pacientes hemofílicos provoca una alteración de la hemostasia, que es el mecanismo de defensa del organismo para prevenir la hemorragia cuan do se produce una lesión endotelial vascular, en el que participan las plaquetas y la cascada de la coagula ción. Ello determina un retraso en el proceso de coagulación, con mayor riesgo de hemorragias graves. Para mayor información sobre el proceso fisiológico de la coagulación y las hemofilias en global se recomienda consultar la revisión monográfica

Figura 1. Cascada de la coagulación sanguínea.

previamente publicada en PAM (Fer nández-Moriano, 2019). La hemofilia A afecta a entre 1 y 3 varones por cada 10 000 personas a nivel mundial 1 y la hemofilia B a 1 entre 50 000 casos en la población general (o 1 aproximadamente de cada 30 000 varones). Por tanto, ambas se pueden considerar como enfermedades raras (< 1 caso por cada 2000 habitantes en la Unión Europea), al igual que el resto de las coagulopatías hereditarias, la mayoría aún más infrecuentes. Según el último informe anual de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) 2 , con datos de 2023, en todo el mundo viven 218 804 personas con diagnóstico confirmado de hemofilia, si bien estos datos proceden única mente de 119 países, entre los que se incluye España. Las estimaciones globales de la FMH apuntan a que el total de afectados puede llegar a alcanzar las 273 000 personas en todo el mundo, de las cuales solo 1 de cada 4 reciben el tratamiento y la

atención sanitaria adecuada (Stone braker et al. , 2010). En global, el 80-85 % de pacientes hemofílicos tiene hemofilia A (unos 179 703 pacientes a nivel global) y el otro 15-20 % tiene hemofilia B (aproximadamente 37 385 personas); la hemofilia puede darse en todos los grupos raciales y sociales. Los datos de nuestro país aluden a que en 2023 vivían en España unas 2156 pacientes diagnosticados de hemofilia (1862 con hemofilia A y 294 con hemo filia B), lo que supone una prevalencia de algo menos de 6 pacientes por cada 100 000 habitantes. En España se diagnostican cada año entre 20 y 25 nuevos casos, si bien la prevalencia se estima relativamente estable durante los últimos años. El ratio de hemofilia A:B es de 6,5:1. Una amplia mayoría de las personas que viven con hemo filia son adultos, situándose la mayor parte de los casos en los grupos etarios de 19 a 44 años (42 % de los de hemofilia A y 36 % de los de hemofilia B) y adultos mayores de 45 años (43 % y 35 %, respectivamente).

2 Accesible en: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2525.pdf?_gl=1*1c81t6n*_ ga*MTgxNDIwMDI2MS4xNzQwNjczNjI5*_ga_7974KH9LH5*MTc0MDY3MzYyOC4xL jEuMTc0MDY3MzYyOS4wLjAuMA..&_ga=2.66139879.879005682.1740673629 1814200261.1740673629.

1 Se ha estimado que nacen unos 25 pacientes con hemofilia A por cada 100 000 hom bres; de ellos, aproximadamente, 9,5 casos se consideran graves.

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