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MEDICAMENTOS EN ESPAÑA

Talazoparib en cáncer de mama y en cáncer de próstata

Aspectos fisiopatológicos

CÁNCER DE MAMA

Figura 1. Anatomía mamaria. Esquema del alveolo mamario.

El cáncer de mama es una neoplasia que se produce en el tejido mama rio, y se desarrolla en el 99 % de los casos en mujeres. Dependiendo de la zona específica en la que se produce el crecimiento celular descontrolado podemos distinguir entre el carci noma ductal, más frecuente, que se genera en los conductos –ductos o dúctulos– que llevan la leche desde la mama hasta el pezón, y el carci noma lobulillar , que comienza en los lobulillos que producen la leche ma terna ( Figura 1 ). En cualquier caso, el cáncer de mama es una enferme dad heterogénea, compuesta por distintos subtipos moleculares con comportamientos diferentes. En el momento del diagnóstico es posible que no existan síntomas, especialmente si el descubrimiento se produce en una mamografía de control. No obstante, también es po sible que la paciente pueda notar la presencia de un nódulo en la mama, dolor en la palpación, cambios en el tamaño de alguna de las mamas, alteraciones en la piel de la mama, cambios en el pezón (retracción, secreción) o aparición de un nódulo en la axila. En líneas generales, se trata del cán cer más común en mujeres (también si se consideran ambos sexos, inclu so por encima del cáncer de pul món), con una proyección de aproxi madamente 37 500 nuevos casos en el año 2025 en España (SEOM, 2025). Se ha estimado que aproximadamen te 1 de cada 8 mujeres lo padecerá en algún momento de su vida y continúa siendo la primera causa de muerte por cáncer en el sexo femenino a ni vel global. De acuerdo con los datos

de Eurostat (2024), la tasa estanda rizada de mortalidad en España por esta causa fue de 22,2 fallecimien tos/100 000 habitantes, la más baja de la UE, si bien también es la pri mera causa de muerte por cáncer en mujeres en nuestro país y la cuarta si se consideran ambos sexos. Los principales factores de ries go para el desarrollo del cáncer de mama son la edad avanzada 1 , la raza (es más frecuente en las mujeres de raza blanca), el consumo de alco hol, una menarquia temprana, una menopausia tardía, haber padecido previamente un cáncer de mama, la ausencia de embarazo (nuliparidad) o un primer embarazo tardío, la tera pia hormonal sustitutiva prolongada y un historial familiar de cáncer de mama. Respecto a este último factor, a pesar de que en aproximadamente la mitad de los casos no se puede asociar la aparición de la enfermedad con una mutación o disfunción géni ca concreta, sí se conoce la relación del cáncer de mama con una activi dad aberrante en determinados ge

nes, principalmente BRCA-1 ( breast cancer-1 ), BRCA-2 ( breast cancer-2 ), CHEK2 y TP53 . Los genes BRCA1 ( breast cancer gene-1 ) y BRCA2 (breast cancer gene 2 ) son genes supresores de tumores implicados en la reparación del daño en el ADN que ocurre tras la exposi ción ambiental (por ejemplo, tras la exposición a radiaciones ionizantes) o durante el proceso de recombi nación genética. Las mutaciones en estos genes reducen la capacidad de reparación del ADN, facilitando la acumulación de otras mutaciones que pueden resultar en la aparición de procesos neoplásicos. Las mujeres con mutación heredada en BRCA1 o BRCA2 presentan un mayor ries go innato de desarrollar cáncer de mama y ovario. El tratamiento del cáncer de mama dependerá en buena medida del estadio en el momento del diagnós tico. Si se habla de un carcinoma ductal in situ (estadio 0), la cirugía puede ser suficiente y, en caso de

1 La edad de máxima incidencia está por encima de 50 años, con un pico en el rango entre los 45 y los 65 años, pero aproximadamente un 6-10 % se diagnostica en muje res menores de 35-40 años.

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